Alexandra, la niña que padece envejecimiento prematuro

Alexandra es una niña de 3 años, a quien le encanta hablar, dibujar con rotuladores de purpurina, tan brillantes como su mirada; jugar con Minnie Mouse, ver algún vídeo de vez en cuando en la "tablet" y bailar al son de la música. Le gusta hacer ruido al caminar, como avisando de que ya está aquí; tiene una moto de color rosa con la que recorre los rincones de su casa y, cuando llega del colegio, siempre pide un Cacaolat, que se bebe en menos que canta un gallo. Su vida transcurre feliz con sus padres, Cédric Emmanuel Peraut y Esther Martínez, en su casa a las afueras de Barcelona, donde sigue la rutina de cualquier otro niño de su edad, ajena al hecho de que ella es una entre 20 millones.

Porque Alexandra padece una enfermedad rara y muy minoritaria, llamada progeria o envejecimiento prematuro, que sólo afecta a 123 personas en todo el mundo. El nombre técnico de esta enfermedad es algo enrevesado, síndrome de Hutchinson-Gilford, y hace que los niños que la padecen envejezcan entre 8 y 10 veces más rápidamente que el resto de personas. De momento, no tiene cura y la esperanza de vida de los niños que padecen este extraño síndrome es de 12 años.

"Alexandra nació perfecta. Pesaba 3,5 kilos y medía 50 centímetros. Y desde el primer momento, desde que salió, sonreía", recuerda Esther. "Y ya tenía una mirada muy profunda", añade Cédric.

Sus padres, Esther Martínez y Cédric Emmanuel Perault, han creado la Asociación de Progeria Alexandra Peraut con el propósito de dar visibilidad a la enfermedad, lograr que la gente que pase por lo mismo o por cualquier enfermedad rara no sienta la soledad que sienten ellos y acompañar a las familias en este proceso explicándoles cómo lo viven ellos. También lo han hecho para recaudar fondos destinados a mejorar la calidad de vida de estos niños y, sobre todo, para la investigación.

PRONTO: ¿Cómo os disteis cuenta de que Alexandra padecía el síndrome de Hutchinson-Gilford?

ESTHER MARTÍNEZ: Los niños que tienen progeria o envejecimiento prematuro nacen absolutamente normales, son bebés en los que no detectas ninguna diferencia a simple vista. Es a partir de los 18-24 meses cuando empiezan a tener una serie de síntomas a nivel morfológico que hacen que puedas sospechar.

P.: ¿Como cuáles?

E.M.: Son los mismos que podemos tener nosotros al ir envejeciendo. Lo que tiene que pasarnos a los 70 u 80 años, a ellos les llega muy pronto. Son niños que tienen dificultad para crecer y ganar peso, pierden la grasa corporal, se les cae el pelo, tienen problemas en la piel, sufren artritis, arteriosclerosis, enfermedades cerebrovasculares, rigidez en las articulaciones, facilidad para dislocarse la cadera, problemas de vista... De hecho, a Alexandra, con lo pequeña que es, le tenemos que cuidar mucho la vista porque se le resecan los ojos, tiene fotofobia y enseguida que hay mucha radiación solar, intensidad de luz o un "flash", le molesta muchísimo. En el colegio ya lo saben y ella, si es necesario, va a clase con las gafas.

P.: ¿Esta enfermedad se detecta con los tests prenatales?

E.M.: Nosotros éramos padres primerizos, sin experiencia, y, además, padres tardíos, porque yo fui madre a los 45 años. Así que nos hicimos todas las pruebas, pero la progeria no sale en los tests.

P.: ¿Cuándo detectasteis la progeria de Alexandra?

E.M.: Nosotros fuimos haciendo los chequeos habituales con la pediatra y fue ella quien vio una serie de rasgos morfológicos que no eran normales en un bebé de su edad, como que no tenía pelo, la piel fina... En diciembre del 2017, nos recomendó hacerle un test genético, pero nos dijeron que tendríamos que esperar de un año a año y medio a tener el diagnóstico. Ya sabéis cómo son los padres, ¿no? Nos pusimos a investigar y, a través de Internet, encontramos, un día, una foto de una niña que era igual que Alexandra y que tenía progeria. Mi marido continuó buscando y averiguó que hay un bioquímico en la Universidad de Oviedo, especialista en envejecimiento prematuro, el doctor Carlos López-Otín. Contactamos con él. Nos pidió que le enviásemos una muestra de sangre de los tres y, al cabo de tres días, nos confirmó el diagnóstico: efectivamente, Alexandra tenía progeria.

P.: Al confirmarse, ¿qué sentisteis?

E.M.: El doctor López-Otín nos llamó el día después de Reyes para comunicárnoslo. Pero, antes de recibir esa llamada, Cédric y yo pasamos unos días conscientes de que esa posibilidad era muy real. Lloramos mucho. Es decir, que hicimos un proceso previo para… iba a decir asumir, pero esto es algo que no se puede asumir, fue más bien para aprender a convivir con ello y decidir qué hacíamos, si quedarnos en estado de "shock" o si tirábamos hacia adelante. Y apostamos por seguir adelante, luchar y buscar los recursos que hubiera para nuestra hija.

P.: ¿Qué os asustó más al tener el diagnóstico, lo poco que se conoce sobre la enfermedad, la incertidumbre sobre lo que va a pasar?

E.M.: Todo eso. Sabemos que cuando vayan llegando problemas de colesterol, lípidos..., los iremos solucionando. Ahora intentamos hacer el máximo de prevención para que todo eso aparezca lo más tarde posible.

P.: ¿Cómo os cambió la vida?

E.M.: Cédric y yo decidimos cambiar el chip y no pensar en el futuro. Queremos estar al cien por cien con nuestra hija. Y hemos montado nuestra vida en función de lo que Alexandra necesita. Yo dejé mi trabajo, porque implicaba viajar constantemente y no era compatible. Prioricé estar con mi hija, poder llevarla y recogerla del colegio y compartir con ella el máximo tiempo posible. Y como mi marido es osteópata, él puede compatibilizarlo mejor. Nuestra prioridad es Alexandra.

A través del doctor López-Otín, Esther y Cédric se pusieron en contacto con la Progeria Research Foundation de Boston (EEUU), única fundación que se ocupa de estos niños, busca casos por todo el mundo y lleva a cabo un trabajo continuo de investigación. Fue creada hace 20 años por dos padres pediatras que tuvieron un hijo, Sam, que murió en el 2016, que padecía progeria.

E.M.: Cuando hablamos con ellos, en octubre del año pasado, iban a empezar un ensayo clínico que dura dos años y nos dieron la posibilidad de que Alexandra se incorporase.

P.: ¿Os sentiríais reconfortados, no?

E.M.: Sí, nos recibieron con los brazos abiertos. Es una gente espectacular en cuanto al trato, sensibilidad y conocimiento de lo que es esta enfermedad, hasta han editado una guía con todo lo que se sabe a nivel médico.

P.: ¿Hay cura?

E.M.:No. De momento, no.

P.: Y el ensayo en el que está Alexandra, ¿qué objetivo tiene?

E.M.: Mejorar su calidad de vida. Se trata de dos fármacos, uno de los cuales reduce la toxicidad de la proteína, y el otro aminora la cantidad de proteína que produce. ¿Cuál es su efecto? Pues, básicamente y ya que la principal causa de mortalidad entre estos niños son enfermedades cardiovasculares, infartos, ictus…, pretende reforzar su sistema cardiovascular, hacer que pueda tener mejor calidad de vida.

P.: Alexandra ya está tomando estos fármacos, ¿qué le decís para que lo haga?

E.M.: Le explicamos que son vitaminas, porque es complicado para una niña de 3 años entender que tiene que tomar medicamentos. Le decimos que es para que esté fuerte y así en la escuela estará a tope. Le hacen controles, pero sin necesidad de desplazarnos a Boston si todo va normal.

P.: ¿Cómo es vuestra hija?

E.M.: Una de las cosas que tiene esta enfermedad es que, a nivel cognitivo y de desarrollo intelectual, no les afecta. Son niños que pueden hacer un seguimiento normal de la escuela. Alexandra es como cualquier niña de 3 años. Va cada día al colegio. A pesar de los cambios físicos, estos niños extraordinarios son inteligentes, valientes y están llenos de vida. Hay algo que no está comprobado a nivel científico, pero sí que nos han dicho que son niños que están un paso por delante a nivel de inteligencia que el resto de su edad. Son muy listos, entienden muy bien las cosas, les explicas algo y enseguida lo pillan. Alexandra habla mucho y tiene mucha riqueza de vocabulario. Su padre le habla en francés, yo en castellano, en el colegio catalán y está aprendiendo chino, y es capaz de distinguir con quién habla en francés, con quién en castellano...

P.: Tiene sentido, ¿no?

E.M.: Sí, si piensas en la madurez que supone ser mayor, parece lógico.

P.: ¿La reacción de la gente cuando ven a vuestra hija os hace sentir mal? Porque hay miradas que pueden doler mucho.

E.M.: La verdad es que aquí la gente es bastante descarada. Se la quedan mirando de una manera..., como si fuera un bicho raro. Contrasta mucho con las reacciones en Boston. Allí la gente se nos acercaba y nos decía: "Qué niña más guapa tenéis", y nos animaban. Nos emocionó mucho, porque era un gran cambio respecto a lo que ocurre aquí.

P.: La vuestra es una lucha real contra el tiempo. ¿Cómo lográis abstraeros y olvidar el transcurrir de los días?

E.M.: Es uno de los trabajos que hemos tenido que hacer con Cédric. Olvidarnos de que la vida nos ha puesto un cronómetro, porque es así, sabemos que hay un horizonte temporal con Alexandra. Y lo que procuramos es vivir el día a día, disfrutar al máximo con ella, poder generar todos estos recuerdos, verla feliz, contenta, no dejar para mañana lo que podemos hacer hoy. No nos preocupamos por lo que vendrá, porque si nos avanzamos sería un drama. Pensamos que es una niña fantástica, superespecial, superviva, que podemos interactuar con ella, que la podemos llevar a todas partes, puede tener una vida muy normalizada y disfrutamos de eso.

P.: Habéis creado una asociación...

E.M.: Como no había ninguna ni en Cataluña ni en España, decidimos hacerla nosotros. En marzo de este año creamos la Asociación de Progeria Alexandra Peraut (www.asociacionprogeria.com). Lo que pretendemos es dar visibilidad a la enfermedad, lograr que la gente que pase por lo mismo o por cualquier enfermedad rara no sienta la soledad que sentimos nosotros y acompañar a las familias en este proceso explicándoles lo que hicimos, cómo lo vivimos, cómo estamos tirando adelante y los pasos que seguimos. Y también para recaudar fondos destinados a mejorar la calidad de vida de los niños y, sobre todo, para la investigación.

P.: Y para acabar, ¿qué os enseña cada día Alexandra?

E.M.: Amor incondicional y a seguir adelante con ilusión y entusiasmo.